Síndrome-de-Down

Síndrome de Down

 

Es una condición dada en personas que nacen con una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con este síndrome pueden tener problemas físicos, así como también discapacidades mentales. 

Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes que constituyen el ADN del organismo. El término médico que define el poseer una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Las personas con Síndrome de Down, padecen de trisomía 21.

Causas

 

Se conoce que el Síndrome de Down es causado por una alteración genética en donde hay un cromosoma extra (cromosoma 21); por lo que la persona tiene 47 cromosomas, en lugar de los 46 usuales. Sin embargo, nadie sabe con exactitud el por qué se produce, ni cuántos factores diferentes están involucrados para su aparición. Forma parte de las anomalías congénitas (que se manifiestan desde el nacimiento).

Uno de los factores que aumenta el riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down, es la edad de la madre. Si la misma tiene 35 años o más aumenta considerablemente la probabilidad de que el niño nazca con ésta condición.

Signos y Afecciones

 

Aún cuando las personas con Síndrome de Down pueden actuar y verse de una manera en particular, cada una tiene capacidades diferentes. Generalmente, tienen un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a moderadamente bajo.

Algunas características físicas comunes de las personas con Síndrome de Down, incluyen:

  • Cara aplanada, especialmente en el puente nasal.

  • Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba.

  • Cuello corto.

  • Orejas pequeñas.

  • Lengua que tiende a salirse de la boca.

  • Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte que le da color al ojo).

  • Manos y pies pequeños.

  • Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar).

  • Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar.

  • Tono muscular débil o ligamentos flojos.

  • Estatura más baja en la niñez y la adultez.

Los niños también presentan problemas en su desarrollo mental y social. Entre los más comúnes, tenemos:

  • Comportamiento impulsivo.

  • Deficiencia en la capacidad de discernimiento.

  • Período de atención corto.

  • Aprendizaje lento.

A medida que los niños con el Síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Algunas afecciones ligadas al padecimiento del síndrome, son:

  • Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular.

  • Se puede observar demencia.

  • Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down, necesitan gafas/ lentes)

  • Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal.

  • Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído.

  • Problemas de la cadera y riesgo de dislocación.

  • Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento.

  • Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con Síndrome de Down)

  • Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación.

  • Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo).

Tratamiento

 

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Si se requiere tratamiento, generalmente es para tratar problemas médicos asociados a este trastorno. Por ejemplo, un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor justo después de nacer. 

Los niños con Síndrome de Down a menudo se pueden beneficiar de la terapia de habla, terapia ocupacional y ejercicios para ayudar a mejorar sus habilidades motoras. También podrían ser ayudados por la educación especial y la atención en la escuela. Y así poder introducirlos a la sociedad y que vivan una vida productiva y lo más normal en la edad adulta.

Algunos de los problemas médicos comunes en las personas con Síndrome de Down, como cataratas, problemas de audición, problemas de tiroides y convulsivos, también se puede tratar o corregir, como se mencionó antes.

Prevención

 

  • Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de Síndrome de Down que deseen tener un hijo.

  • El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen, y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.

  • Las parejas que ya tienen un bebé con el síndrome, tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.

  • Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas, se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay presencia del Síndrome de Down. Se recomienda hacer exámenes de detección para Síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.

Nombres Alternativos

Trisomía 21, trisomía.

Galería

Referencias

 

Shin M, Siffel C, Correa A. Survival of children with mosaic Down syndrome. Am J Med Genet A. 2010;152A:800-1.

Bull MJ, the Committee on Genetics. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics. 2011;128:393-406.

Allen EG, Freeman SB, Druschel C, et al. Maternal age and risk for trisomy 21 assessed by the origin of chromosome nondisjunction: a report from the Atlanta and National Down Syndrome Projects. Hum Genet. 2009 Feb;125(1):41-52.

Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Etiology of Down syndrome: Evidence for consistent association among altered meiotic recombination, nondisjunction, and maternal age across populations. Am J Med Genet A. 2009 Jul;149A(7):1415-20.

Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Epidemiology of Down syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13(3):221-7.

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 81.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetic screening and prenatal genetic diagnosis. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. The chromosomal and genomic basis of disease: disorders of the autosomes and sex chromosomes. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson and Thompson Genetics in Medicine. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 6.

Última revisión 5/14/2017

Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.